In der Stadtbibliothek Nördlingen fand kürzlich eine bemerkenswerte Veranstaltung statt, die sich dem Leben mit spinaler Muskelatrophie (SMA) widmete. Matthias Küffner, selbst betroffen von dieser Erkrankung, sprach in einem eindrucksvollen Vortrag im Rahmen des Projekts „Elternstärke(n)“ über seine persönlichen Erfahrungen und Herausforderungen. Unterstützt wurde er dabei von seiner Assistentin Regina Schiele, die ihm seit vielen Jahren zur Seite steht. Das Projekt, das von der Diakonie und der Lebenshilfe Donau-Ries ins Leben gerufen wurde, verfolgt das Ziel, Eltern von Kindern mit Beeinträchtigungen einen Raum für Austausch, Informationen und Unterstützung zu bieten. Augsburger Allgemeine berichtet, dass der Vortrag nicht nur informativ war, sondern auch die Besucher inspirierte und förderte den offenen Austausch untereinander.

Was genau ist spinaler Muskelatrophie? Bei SMA handelt es sich um eine seltene, genetisch bedingte Motoneuronerkrankung, die bestimmte Nervenzellen im Rückenmark betrifft. Diese Nervenzellen sind dafür verantwortlich, Impulse an die Muskulatur für willkürliche Bewegungen weiterzuleiten. Laut DGM sind etwa 1 von 6.000 bis 10.000 Neugeborenen betroffen, was die Krankheit relativ häufig im Vergleich zu anderen seltenen Erkrankungen macht. Besonders betroffen sind die proximalen Muskeln, was bedeutet, dass Schwäche meist in den Schultern, Hüften und im Rücken auftritt. Es kann auch zu Problemen mit der Atem- und Schluckmuskulatur kommen, was die Lebensqualität erheblich beeinflusst.

Einblick in die Herausforderungen

Küffner betonte in seinem Vortrag die bedeutende Rolle von Mut, Zuversicht und Lebensfreude im Alltag mit SMA. Er schilderte, wie er es schafft, trotz der physischen Einschränkungen Ziele zu setzen und diese mit Unterstützung von Freunden und einem stabilen Netzwerk zu verfolgen. Dies ist besonders wichtig, denn SMA kann unterschiedlich schwer verlaufen. So bleibt bei SMA Typ 1 oft wenig Zeit, da die Symptome bereits kurz nach der Geburt auftreten und viele Betroffene ohne Behandlung vor dem zweiten Lebensjahr versterben. Hingegen können Patienten mit Typ 3 in der Regel ein normales Leben führen und erreichen oft das Erwachsenenalter DGM.

Die Diagnose wird üblicherweise früh gestellt, da seit dem 1. Oktober 2021 ein Neugeborenen-Screening auf SMA durchgeführt wird. Dieses Screening erfolgt durch eine Blutabnahme aus der Ferse in den ersten Lebenstagen. Sollte ein Verdacht auf SMA bestehen, wird die Familie umgehend informiert, um eine Vorstellung in einem Behandlungszentrum zu ermöglichen. In Deutschland stehen mittlerweile mehrere Medikamente zur Verfügung, die eine Verbesserung des Krankheitsverlaufs versprechen Hirnstiftung.

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Unterstützung im Alltag

Die Herausforderungen, die SMA mit sich bringt, sind vielfältig und erfordern oft langfristige Unterstützung und Hilfsmittel. Küffner sprach auch über die Notwendigkeit, angepasste Berufe zu erlernen und welche Rolle dabei Hilfsangebote und Selbsthilfegruppen spielen können. Diese bieten nicht nur praktische Unterstützung, sondern auch ein Netzwerk, das den Austausch mit anderen Betroffenen fördert. Das Engagement von Menschen wie Matthias Küffner ist dabei unschätzbar wertvoll, da sie Mut machen und andere ermutigen, ihren eigenen Weg zu gehen.

Die Veranstaltung in Nördlingen hat einmal mehr gezeigt, wie wichtig der Austausch über Beeinträchtigungen ist. Durch Gespräche, Vorträge und die Unterstützung von Organisationen wie DGM wird nicht nur das Bewusstsein für Erkrankungen wie die SMA geschärft, sondern auch der Weg für mehr Verständnis und Akzeptanz in der Gesellschaft geebnet. Wir freuen uns auf weitere inspirierende Veranstaltungen, die dazu beitragen, das Leben mit Beeinträchtigungen offener zu gestalten.